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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 研究者・企業の方へ > 研究所について > 各研究部門の紹介 > 分子内分泌研究部 分子内分泌研究部 研究部紹介 胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患、成長障害、生殖機能障害および先天奇形症候群を主な対象として、ゲノム・エピゲノム解析と臨床的解析を行っています。これにより、疾患発症機序の解明、臨床像や予後の解明、迅速かつ正確な診断法の確立、新しい治療法の開発を目指しています。 研究部紹介のページ 研究対象疾患 分子内分泌研究部では、研究の一環として性分化疾患、成長障害、性成熟疾患、カルシウム異常症などの遺伝子診断を行っています。研究の詳細や検体受け入れの可否については、主治医から下記メールアドレスに問い合わせ下さい。 研究部問い合わせ窓口 研究対象疾患のページ 最近のトピックス 分子内分泌研究部では、積極的に学術誌や学術集会で研究成果を発表しています。また情報発信にも精力的に取り組んでいます。 最近のトピックスのページ 研究内容 単一遺伝子疾患研究 臨床検体の網羅的変異解析を通じて、成育疾患の疾患成立機序の解明、疾患重症度決定因子の同定、新たな診断法と治療法の開発を目指しています。 インプリンティング疾患研究 インプリンティング疾患の病態の解明と発症機序の解明、診療ガイドラインの策定を行っています。また、生殖補助医療におけるインプリンティング異常発症リスクの評価を行っています。 多因子疾患研究 小児期発症1型糖尿病、多嚢胞性卵巣症候を含むさまざまな成育疾患の発症に関与する環境因子と感受性多型の同定を行っています。 染色体・ゲノム異常症研究 減数分裂時の染色体分配異常や体細胞性染色体喪失などによる染色体異数性、また組み換え異常やDNA複製エラーによるゲノム構造変化などに関する研究を進めています。 医療・社会への貢献 遺伝子診断技術の提供、日本人患者データベース作成、治療指針の作成などを通じて、社会に貢献しています。 人材育成 全国から大学院生や若手研究者を受け入れ、将来の成育疾患研究を担う人材を育成しています。 研究内容のページ スタッフ 部長 深見 真紀（部長） 室長 鏡 雅代（室長） 特任研究員 福井 由宇子 上級研究員 服部 淳 中尾 佳奈子 研究補助員 秋山 真由子影山 郁子 鈴木 江莉奈 宮迫 さおり リサーチアソシエイト、大学院生、他 メンバー紹介のページ 業績（2023年） 英文論文 Akiba K, Hasegawa Y, Katoh-Fukui Y, Terao M, Takada S, Hasegawa T, Fukami M, Narumi S:　POU1F1/Pou1f1 c.143-83A>G variant disrupts the branch site in pre-mRNA and leads dwarfism.　Endocrinology　2022;164(2):bqac198 Urakawa T, Ozawa J, Tanaka M, Narusawa H, Matsuoka K, Fukami M, Nagasaki K, Kagami M:　Beckwith-Wiedemann syndrome with long QT caused by a deletion involving KCNQ1 but not KCNQ1OT1:TSS-DMR.　Eur J Med Genet　2023;66(1):104671 Tamaoka S, Saito K, Yoshida T, Nakabayashi K, Tatsumi K, Kawamura T, Matsuzaki T, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Hata K, Kato-Fukui Y, Fukami M:　Exome-based genome-wide screening of rare variants associated with the risk of polycystic ovary syndrome.　Reprod Med Biol　2023;22(1):e12504 Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023 in press Iwahashi-Odano M, Kitamura M, Narumi S:　A case of syndromic congenital hypothyroidism with a 15.2 Mb interstitial deletion on 2q12.3q14.2 involving PAX8.　Clin Pediatr Endocrinol　2023;32(1):65 Morikawa H, Nishina S, Torii K, Hosono K, Yokoi T, Shigeyasu C, Yamada M, Kosuga M, Fukami M, Saitsu H, Azuma N, Hori Y, Hotta Y:　A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene.　Hum Genome Var　2023;10(1):9 Azuma N, Yokoi T, Tanaka T, Matsuzaka E, Saida Y, Nishina S, Terao M, Takada S, Fukami M, Okamura K, Maehara K, Yamasaki T, Hirayama J, Nishina H, Handa H, Yamaguchi Y:　Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.　Hum Mol Genet　2023 in press Sugisawa C, Narumi S, Tanase-Nakao K, Ayako H, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Hishinuma A, Noh JY, Katoh R, Taniyama M, Ito K:　Adult Thyroid Outcomes of Congenital Hypothyroidism.　Thyroid　2023 in press Uchida N, Mizuno Y, Seno S, Koyama Y, Takahashi T, Shibata H, Narumi S, Hasegawa T, Ishii T:　A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly.　Clin Pediatr Endocrinol　2023;32(1):79-81 Hirai M, Yagasaki H, Kanezawa K, Ueno M, Shimozawa K, Imai K, Morio T, Kato M, Gocho Y, Narumi S, Ebihara Y, Morioka I:　Cord Blood Transplantation in 2 Infants Presenting Monosomy 7 Clonal Hematopoiesis: SAMD9 / SAMD9L Germline Mutation.　J Pediatr Hematol Oncol　2023;45(2):e290-e293 Takezawa Y, Iwai M, Fujiki Y, Yokomizo R, Kishigami H, Miyado M, Kawano N, Yamada M, Shindo M, Suzuki M, Sato B, Katano D, Kamijo S, Hamatani T, Tanaka M, Umezawa A, Kang W, Miyado K:　Embryonic β-catenin is required for priming of the uterus to implantation.　Lab Invest　2023;103(3):100026 Ariyasu D, Nagamatsu F, Aso K, Akiba K, Hasegawa Y:　Longitudinal clinical course in patients with 5α-reductase type 2 deficiency treated with testosterone and dihydrotestosterone during infancy and puberty.　Endocr J　2023;70(1):59-67 Narumi S:　Genome-wide association studies for thyroid physiology and diseases.　Endocr J　2023;70(1):9-17 Hara-Isono K, Matsubara K, Nakamura A, Sano S, Inoue T, Kawashima S, Fuke T, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M:　Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes.　Clin Epigenetics　2023;15(1):78. Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023 in press. Ogiwara Y, Hattori A, Ikegawa K, Hasegawa Y, Kuroki Y, Miyado M, Fukami M:　Optical genome mapping for a patient with a congenital disorder and chromosomal translocation.　Cytogenet Genome Res　2023 in press. Sugisawa C, Narumi S, Tanase-Nakao K, Ayako H, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Hishinuma A, Noh JY, Katoh R, Taniyama M, Ito K:　Adult thyroid outcomes of congenital hypothyroidism.　Thyroid　2023;33(5):556-565. Azuma N, Yokoi T, Tanaka T, Matsuzaka E, Saida Y, Nishina S, Terao M, Takada S, Fukami M, Okamura K, Maehara K, Yamasaki T, Hirayama J, Nishina H, Handa H, Yamaguchi Y:　Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.　Hum Mol Genet　2023;32(12):2032-2045. Saito K, Nakagawa R, Narumi S, Ohashi H, Ishiguro A, Kabe K:　A small-for-gestational-age infant with MIRAGE syndrome who developed heat stroke and rhabdomyolysis due to severe temperature instability.　Neonatology　2023 in press. Oto Y, Murakami N, Imatani K, Inoue T, Itabashi H, Shiraishi M, Nitta A, Matsubara K, Kobayashi S, Ihara H, Nagai T, Matsubara T:　Perinatal and neonatal characteristics of Prader-Willi syndrome in Japan.　Pediatr Int　2023 in press. Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T:　Microdeletion at ESR1 intron 6 (DEL_6_75504) is a susceptibility factor for cryptorchidism and hypospadias. J Clin Endocrinol Metab　2023 in press. Saito-Abe M, Nishizato M, Yamamoto-Hanada K, Yang L, Fukami M, Ito Y, Ihara K, Iwabuchi A, Okamoto S, Naiki Y, Ohya Y, Horikawa R:　Comparison of physician- and self-assessed pubertal onset in Japanese children.　Front Pediatr　2023;11:950541. Suzuki E, Miyado M, Kuroki Y, Fukami M:　Genetic variants of G-protein coupled receptors associated with pubertal disorders.　Reprod Med Biol　2023;22(1):e12515. Hattori A, Fukami M:　Nuclear receptor gene variants underlying disorders/differences of sex development through abnormal testicular development.　Biomolecules　2023;13(4):691. Tamaoka S, Fukuda A, Nakabayashi K, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Muranishi Y, Hata K, Kato-Fukui Y, Sakamoto S, Kasahara M, Fukami M:　Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.　Hepatol Res　2023 in press. Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023;32(14):2318-2325. Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y:　The structural abnormalities are deeply involved in the cause of RPGRIP1-related retinal dystrophy in Japanese patients.　Int J Mol Sci　2023;24(18):13678. Fujisawa Y, Masunaga Y, Tanikawa W, Nakashima S, Ueda D, Sano S, Fukami M, Saitsu H, Yazawa T, Ogata T:　Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: implications for hormonal diagnosis.　J Steroid Biochem Mol Biol　2023 in press. Takeuchi I, Tanase-Nakao K (co-first), Ogawa A, Sugawara T, Migita O, Kashima M, Yamazaki T, Iguchi A, Naiki Y, Uchiyama T, Tamaoki J, Maeda H, Shimizu H, Kawai T, Taniguchi K, Hirata H, Kobayashi M, Matsumoto K, Naruse K, Hata K, Akutsu H, Kato T, Narumi S, Arai K, Ishiguro A:　Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.　J Med Genet　2023 in press. Eggermann T, Monk D, de Nanclares GP, Kagami M, Giabicani E, Riccio A, Tümer Z, Kalish JM, Tauber M, Duis J, Weksberg R, Maher ER, Begemann M, Elbracht M:　Imprinting disorders.　Nat Rev Dis Primers　2023;9(1):33. Kuroki Y, Fukami M:　Y Chromosome genomic variations and biological significance in human diseases and health.　Cytogenet Genome Res　2023 in press. Tamaoka S, Fukuda A, Nakabayashi K, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Muranishi Y, Hata K, Kato-Fukui Y, Sakamoto S, Kasahara M, Fukami M:　Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.　Hepatol Res　2023;53(11):1134-1141. Urakawa T, Sano S, Kawashima S, Nakamura A, Shima H, Ohta M, Yamada Y, Nishida A, Narusawa H, Ohtsu Y, Matsubara K, Dateki S, Maruo Y, Fukami M, Ogata T, Kagami M:　(Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B.　Eur J Endocrinol　2023;189(6):590-600. Yoshida T, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Miyado M, Ishiwata K, Nakabayashi K, Hata K, Kageyama I, Tamaoka S, Shimada Y, Fukami M, Sasaki S:　Variations in gender identity and sexual orientation of university students.　Sex Med　2023;11(5):qfad057. Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T:　Microdeletion at ESR1 intron 6 (DEL_6_75504) is a susceptibility factor for cryptorchidism and hypospadias. J Clin Endocrinol Metab　2023;108(10):2550-2560. Fujisawa Y, Masunaga Y, Tanikawa W, Nakashima S, Ueda D, Sano S, Fukami M, Saitsu H, Yazawa T, Ogata T:　Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: implications for hormonal diagnosis.　J Steroid Biochem Mol Biol　2023;234:106403. Hijikata A, Suyama M, Matoba R, Kikugawa S, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Kaname T, Yanagi K, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O：　Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation dna sequencing.　Nucleic Acids Res　2023 in press. Amano N, Narumi S, Aizu K, Miyazawa M, Okamura K, Ohashi H, Katsumata N, Ishii T, Hasegawa T:　Single-exon deletions of ZNRF3 exon 2 cause congenital adrenal hypoplasia.　J Clin Endocrinol Metab　2023 in press. Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y:　The structural abnormalities are deeply involved in the cause of RPGRIP1-related retinal dystrophy in Japanese patients.　Int J Mol Sci　2023;24(18):13678. 受賞 服部淳　第96回日本内分泌学会学術総会　若手研究奨励賞 (YIA)　 浦川立貴　第31回日本医学会総会　6NCリトリート ポスターセッション　本部長賞　 浦川立貴　The 61st Annual ESPE Meeting　Meeting Host's Poster Awards 浦川立貴　第56回日本小児内分泌学会学術集会　若手優秀演題賞 浦川立貴　第46回日本小児遺伝学会学術集会　優秀演題賞　 業績一覧（2011年以降）のページ 業績一覧（2010年以前）のページ 研究所について 研究所の概要 所長挨拶 副所長挨拶 概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ダイバーシティ・男女共同参画推進 治験について 臨床研究の計画・実施のご相談 製剤開発室 ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.